2019 年 3 月 27 日，由深圳華大基因股份有限公司 (以下簡稱華大基因，300676.SZ) 主辦的 “科技防癌 未來已來” 腫瘤早篩新技術發布會在深圳國家基因庫舉行。會議對外發布了由華大基因自主研發的多組學泛癌種早篩技術和腸癌早篩技術，并公開了回顧性臨床試驗結果。這些技術將有望應用于癌癥早期篩查，促進癌癥早篩早診。
3月27日，華大基因舉辦“科技防癌 未來已來”腫瘤早篩新技術發布會
Part.1
發布會上，中山大學腫瘤防治中心內科乳腺病區主任、中國研究型醫院協會乳腺癌專業委員會副主任委員王樹森教授，中國醫學科學院腫瘤醫院胸部外科主任醫師、醫促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授，中山大學腫瘤防治中心結直腸科主任醫師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授等先后對乳腺癌、結直腸癌、肺癌等我國居民高發癌種向與會人員做了科普分享。
Part.2
中山大學腫瘤防治中心內科乳腺病區主任、中國研究型醫院協會乳腺癌專業委員會副主任委員王樹森教授做乳腺癌科普
中山大學腫瘤防治中心內科乳腺病區主任、中國研究型醫院協會乳腺癌專業委員會副主任委員王樹森從科普的角度為大家講述了乳腺癌的預防與治療。他表示，乳腺癌分期和分型是決定乳腺癌治療決策的重要依據。隨著過去 20 年分子靶向治療的發展，加上傳統手術、放化療治療手段的改進，患者五年生存率得到了極大的提高。
王樹森教授強調，約 5%~10% 的乳腺癌和 15%~22% 的卵巢癌是由 BRCA1/2 基因突變導致的。女性進行 BRCA 基因檢測，有助于人們了解其患乳腺癌和卵巢癌的風險，對乳腺癌和卵巢癌的預防、早篩早診以及患癌后治療方案的選擇均具有重要意義。
中山大學腫瘤防治中心結直腸科主任醫師、CSCO青年專家委員會副主任委員丁培榮教授分享腸癌科普知識
中山大學腫瘤防治中心結直腸科主任醫師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授對結直腸癌篩查方面進行了全面的介紹。從近年來北京、上海、廣州等城市的治療數據表明，結直腸癌已成為我國發病率第二的癌癥，嚴重威脅人們健康。
丁培榮教授呼吁，由于結直腸癌發生有年輕化的趨勢，希望更多人關注結直腸道健康。根據專家共識的建議，定時參與結直腸癌篩查。
中國醫學科學院腫瘤醫院胸部外科主任醫師、醫促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授做肺癌早篩科普
中國醫學科學院腫瘤醫院胸部外科主任醫師、醫促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授結合臨床實踐，介紹了肺癌防治的新成果和科研進展。
牟教授結合華大科研發展方向，詳細介紹了深圳醫院腫瘤醫院院士團隊牽頭的十三五肺癌慢病重大專項，特別是大數據基礎上的高危人群早期篩查與干預新技術，希望終形成系統的肺癌高危人群界定、篩查方案及干預技術的效果和效用評價。
Part.3
發布會上，華大基因腫瘤業務顧問朱師達博士介紹了華大基因在腫瘤早篩領域潛心研發打造的兩項新技術——腸癌早篩技術 GeneArcTM 和多組學泛癌種早篩技術，希望通過基因檢測技術助力腫瘤早診早篩。
其中，華大基因自主開發的 GeneArcTM 多重甲基化 PCR 技術，可高敏檢測血液中游離 DNA 特異性甲基化信號。該技術在引物探針和引物序列的設計方法，以及的多重 PCR 反應體系已經申請。發布會同時還公開了多中心臨床試驗數據，小樣本實驗結果表明，GeneArcTM 技術在結直腸癌檢測能達到 86% 的結直腸癌檢測靈敏度。下階段將繼續開展多中心臨床研究，進一步優化并驗證性能。
發布會上，華大基因還重磅推出了腫瘤精篩技術 -多組學泛癌檢測技術。其中，vCrystal、mPrism 兩項建庫技術及其算法通過搭載 Galaxia 多組學數據模型，同時檢測 cfDNA 的基因突變及基因組腫瘤相關調控序列甲基化水平改變，可實現對 ctDNA 的高靈敏度，高特異性檢出。
現場參會人員認真聆聽
華大基因多組學泛癌種早篩臨床試驗結果表明，多組學泛癌種早篩技術在肺癌、結直腸癌、肝癌、卵巢癌、胰腺癌等多種癌癥中均體現較優性能，其中在肺癌，腸癌中均實現大于 80% 的靈敏度和*特異性。后續研發團隊會繼續進行擴大臨床試驗驗證及優化性能，以期該技術能早日使腫瘤高危人群獲益。
目前華大基因已經同全國多個臨床中心建立合作，力求在更大臨床樣本數據集中優化和驗證此項技術的性能。預期該技術將應用于泛癌種的早篩 / 早診產品開發。
基于多重 PCR 和高通量測序技術的早篩技術由于技術平臺的區別各有其特點和優勢。 其中，前者基于多重甲基化 PCR 技術，檢測幾個基因位點，成本低，更適用于單癌種篩查的推廣。舉例來說，臨床上腸癌篩查的金標準是腸鏡，但是作為侵入性篩查方式，其依從性較差。這時使用基因檢測手段進行篩查再針對陽性人群進行腸鏡確診就可以顯著提升篩查率和篩查效果。基于高通量測序的多組學早篩技術因為檢測內容多，測序數據量較大，成本也較高，但相對于 PCR 技術，其靈敏度，特異性更高，更。
值得注意的是，隨著高通量測序成本的下降，精篩技術的成本也會持續下降。后續華大基因會針對不同腫瘤早篩應用場景設計不同的臨床解決方案，力爭大化發揮這兩種技術的優勢。
Part.4
“曦光計劃”——多癌種高通量測序無創早篩臨床研究啟動
活動現場，中國醫學科學院腫瘤醫院胸部外科主任醫師、醫促會胸部腫瘤分會副主委胸外科分會牟巨偉教授，中山大學腫瘤防治中心結直腸科主任醫師、CSCO 青年專家委員會副主任委員丁培榮教授，華大基因腫瘤業務顧問朱師達博士、華大基因副總裁劉娜博士、華大基因研發中心負責人葉明芝共同啟動 “曦光計劃”。據悉，接下來華大基因將開展多癌種高通量測序無創早篩臨床研究，開啟多中心臨床試驗進行獨立驗證。
據悉，在今年內，華大基因將利用這兩項新技術對肺癌、結直腸癌、肝癌等中國人群高發九大癌種進行各 500～1000 例臨床試驗，為早日推出成熟產品打好基礎。
